Мышечная дистрофия — это группа генетических заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и истощением. Двумя распространенными типами мышечной дистрофии являются мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) и мышечная дистрофия Беккера (МДБ). Хотя оба заболевания имеют сходство, они различаются по степени тяжести, возрасту начала и скорости прогрессирования. В этой статье мы рассмотрим различия между МДД и МДБ и обсудим различные методы, используемые для диагностики и лечения этих состояний.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД):
МДД является наиболее распространенной и тяжелой формой мышечной дистрофии, обычно поражающей мальчиков. Это вызвано мутацией гена дистрофина, которая приводит к отсутствию или значительному уменьшению белка дистрофина. Дистрофин необходим для поддержания структурной целостности мышечных волокон. Без него мышцы со временем постепенно ослабевают и деградируют. Вот несколько ключевых моментов о МДД:
-
Начало и прогрессирование. Симптомы МДД обычно появляются в раннем детстве, примерно в возрасте от 3 до 5 лет. Заболевание быстро прогрессирует, и большинству больных к подростковому возрасту приходится пользоваться инвалидной коляской.
-
Мышечная слабость: МДД в первую очередь влияет на произвольные мышцы, например, на ноги, бедра, таз и плечевой пояс. Слабость постепенно распространяется на другие группы мышц, включая сердечную и дыхательную мышцы.
-
Генетическая наследственность: МДД — это Х-сцепленное рецессивное заболевание, то есть оно передается от матери к детям. Девочки могут быть носителями заболевания, но обычно протекают бессимптомно. У мальчиков, унаследовавших мутировавший ген, разовьется это заболевание.
Мышечная дистрофия Беккера (МДБ):
МДБ является более легкой формой мышечной дистрофии по сравнению с МДД. Это также вызвано мутациями в гене дистрофина, но выработка дистрофина не отсутствует полностью, как при МДД. Вместо этого у людей с МПК снижена или нарушена выработка дистрофина. Вот некоторые ключевые моменты о ПРО:
-
Начало и прогрессирование. Симптомы МПК могут появиться в любое время – от детства до взрослой жизни. Заболевание прогрессирует медленнее, чем МДД, и люди часто сохраняют способность ходить в течение более длительного периода по сравнению с МДД.
-
Мышечная слабость: МПК в первую очередь влияет на произвольные мышцы, подобно МДД. Однако скорость дегенерации мышц медленнее, и у некоторых людей может наблюдаться мышечная слабость, которая остается стабильной с течением времени.
-
Генетическое наследование: МБД следует тому же типу рецессивного наследования, сцепленному с Х-хромосомой, что и МДД. Однако тяжесть мутации и возникающие симптомы могут значительно различаться у разных людей.
Диагностика и лечение.
И МДД, и МДБ можно диагностировать с помощью сочетания клинических обследований, генетического тестирования и биопсии мышц. Ранняя диагностика имеет решающее значение для реализации соответствующих стратегий лечения. Вот некоторые часто используемые методы управления этими состояниями:
-
Физиотерапия. Физиотерапия играет жизненно важную роль в лечении мышечной дистрофии, улучшая мышечную силу, поддерживая диапазон движений и предотвращая контрактуры.
-
Лекарства. Могут быть назначены такие лекарства, как кортикостероиды, чтобы замедлить прогрессирование мышечной слабости и отсрочить потерю способности передвигаться.
-
Вспомогательные устройства. Средства передвижения, такие как инвалидные коляски, брекеты и ортезы, могут обеспечить поддержку и улучшить качество жизни людей с МДД и МДБ.
-
Уход за сердечно-сосудистой и дыхательной системами: необходим регулярный мониторинг сердечной и дыхательной функций, поскольку мышечная дистрофия может поражать эти системы. Могут потребоваться лекарства, дыхательные упражнения и респираторная поддержка.
Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера — это две отдельные формы мышечной дистрофии, различающиеся по степени тяжести, возрасту начала и скорости прогрессирования. Хотя оба состояния вызваны мутациями в гене дистрофина, МДД характеризуется отсутствием или значительным снижением уровня дистрофина, что приводит к быстрой дегенерации мышц. МПК, с другой стороны, предполагает снижение или аномальную выработку дистрофина, что приводит к более легкой и медленно прогрессирующей форме заболевания. Ранняя диагностика, комплексные стратегии лечения и постоянная медицинская помощь имеют решающее значение для людей, страдающих этими заболеваниями.